2型糖尿病(T2DM)是一種以高血糖為特征的慢性代謝性疾病，臨床上一旦確診糖尿病，則需要服用降糖藥或胰島素來治療。
但據(jù)資料顯示，我國成人糖尿病的控制率不到50%!即是說使用降糖藥物仍然無法使一半以上的患者血糖達標。具體來說，在過去20年間，約有65%的T2DM患者糖化血紅蛋白(HbA1c)未能達到<7%!尤其是服用單一藥物不能使血糖控制達標。
探究個中原因，除了與患者的管理依從性、生活飲食習慣、疾病狀態(tài)等因素密切相關外，個體基因差異是最主要的影響因素。
糖尿病藥物控制不佳的原因與個體基因有關
藥物基因組學(Pharmacogenomics)揭示，基因是影響藥物作用的關鍵因素，藥物在體內的吸收、代謝、轉運等藥代動力學和藥效動力學過程都與個體基因密切相關。個體基因差異可影響降糖藥物的療效及不良反應，攜帶不同的基因型，會影響藥物敏感性、治療效果以及不良反應。
遺傳藥理學(Pharmacogenetics)揭示，藥物代謝酶和藥物靶點(轉運體蛋白、受體)的基因多態(tài)性導致其編碼蛋白的功能差異，進而導致藥物敏感性和血藥濃度的差異，是引起藥物療效和毒性個體差異的重要因素。
例如，CTRB1/2基因可通過腸促胰島素通路影響DPP-4抑制劑的療效。攜帶G等位基因的患者使用DPP-4抑制劑的效果會更好。
SLC22A1基因編碼的有機陽離子轉運體OCT1負責將二甲雙胍轉運至肝細胞內發(fā)揮作用。SLC22A1三個單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點變異會減緩肝臟攝取二甲雙胍，降低二甲雙胍療效及增加血藥濃度。若攜帶2個及以上突變基因型，則更容易引起胃腸副作用。
糖尿病用藥基因檢測有助于提升用藥療效減少不良反應
糖尿病藥物基因組學研究成果揭示，至少六類降糖藥的藥效及不良反應與個體基因差異相關，分別是雙胍類、磺脲類、噻唑烷二酮類、格列奈類、DPP-4抑制劑、以及GLP-1受體激動劑。目前已經(jīng)篩選出幾十個與藥物治療反應相關的基因位點，這些基因的多態(tài)性與降糖藥物的療效差異以及不良反應存在一定關聯(lián)。
合康譜糖尿病用藥基因檢測，是合康譜與香港中文大學(深圳)黃憲達教授團隊聯(lián)合開展的糖尿病基因分析研究諸多突破成果之一。采用國際先進的基因分型檢測技術，檢測與6大類常見糖尿病降糖藥(雙胍類、磺脲類、噻唑烷二酮類、格列奈類、DPP-4抑制劑類、GLP-1受體激動劑類)的藥效代謝及不良反應緊密關聯(lián)的基因位點，可提供基因層面的個性化用藥指導，輔助臨床精準用藥，避免用錯藥、濫用藥。
合康譜建議所有糖尿病患者都需要做一次糖尿病用藥基因檢測。尤其是新確診患者，盡早做用藥基因檢測，對實現(xiàn)精準治療、避免盲目試藥導致的病情延誤及不良反應具有很高價值意義及指導作用。
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