在2025年國際罕見病日，讓我們將目光聚焦于罕見病與生育的關(guān)聯(lián)。這不僅是眾多家庭的殷切期盼，更關(guān)乎新生命的健康與未來。家恩德運(yùn)醫(yī)院此為大家深度剖析，助力大家了解這一關(guān)鍵領(lǐng)域。
一：常見罕見病對生育的深遠(yuǎn)影響
北京家恩德運(yùn)醫(yī)院遺傳中心竇肇華教授提醒大家，常見罕見病對生育還是有很大影響的，建議備孕的夫妻都要引起重視。同時(shí)，竇肇華教授也為大家介紹了一些遺傳學(xué)臨床常見的罕見遺傳疾病。
血友病
血友病是一種典型的 X 染色體連鎖隱性遺傳性出血性疾病，男性患者居多。
患者體內(nèi)因缺乏關(guān)鍵凝血因子，輕微創(chuàng)傷就可能引發(fā)嚴(yán)重出血。
對于女性攜帶者而言，生育時(shí)若胎兒為男性，患病概率達(dá) 50%;若為女性，成為攜帶者的概率同樣是 50%。這意味著生育過程中，不僅要面臨自身生產(chǎn)出血風(fēng)險(xiǎn)，還要為孩子未來健康擔(dān)憂。
地中海貧血
作為常見的單基因遺傳病，常染色體隱性遺傳。主要分為 α 和 β 地中海貧血。
夫妻雙方若都是同型地中海貧血基因攜帶者，每次生育孩子患重型地中海貧血的概率為 25%，成為攜帶者的概率為 50%。
重型地中海貧血患兒出生后，需長期輸血和去鐵治療，給家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)。
亨廷頓舞蹈癥
這是一種常染色體顯性遺傳病，患者的神經(jīng)細(xì)胞會逐漸受損，導(dǎo)致運(yùn)動、認(rèn)知和精神方面的癥狀。
如果父母一方患病，子女有 50% 的概率遺傳到致病基因。
這種疾病通常在中年后發(fā)病，患者在生育前可能尚未察覺自己攜帶致病基因，等到發(fā)病時(shí)，子女可能已經(jīng)出生，面臨患病風(fēng)險(xiǎn)。
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良
這是一組遺傳性肌變性疾病，本組疾病有多種類型，其病程長短、病情進(jìn)展快慢不完全相同，但均有肌無力和萎縮，最終必將導(dǎo)致不同程度的癱瘓。患者肌逐漸無力、萎縮。
遺傳方式有性連隱性遺傳、常染色體顯性遺傳及染色體隱性遺傳。比如性連隱性遺傳方式，若女性為攜帶者，生育兒子有 50% 的概率患病，女兒則有 50% 的概率成為攜帶者。
患病男性在生育時(shí)，可能因身體狀況不佳，難以承受生育壓力，且病情還可能影響生殖功能。
二：遺傳咨詢：生育路上的關(guān)鍵防線
孕前遺傳咨詢
家恩德運(yùn)竇肇華教授分享，一般備孕夫妻進(jìn)行孕前遺傳咨詢時(shí)，專家會詳細(xì)詢問家族病史，評估夫妻雙方攜帶致病基因的可能性。
對于有家族罕見病病史的夫妻，通過基因檢測明確基因攜帶情況，進(jìn)而給出科學(xué)的生育建議。比如，建議進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)，篩選健康胚胎，降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
孕期遺傳咨詢
孕期進(jìn)行遺傳咨詢同樣重要。若產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒有異常跡象，遺傳咨詢師會結(jié)合孕婦年齡、家族病史、產(chǎn)檢結(jié)果等，綜合分析胎兒患罕見病的風(fēng)險(xiǎn)。必要時(shí)，建議進(jìn)行羊水穿刺、絨毛活檢等產(chǎn)前診斷，確定胎兒是否患病，幫助夫妻提前做好應(yīng)對準(zhǔn)備。
產(chǎn)后遺傳咨詢
即便孩子出生后，遺傳咨詢也不容忽視。若新生兒出現(xiàn)發(fā)育遲緩、特殊面容等異常表現(xiàn)，懷疑可能患有罕見病時(shí)，及時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢，通過基因檢測明確診斷。這有助于制定個(gè)性化的治療和康復(fù)方案，盡可能改善孩子的預(yù)后。
最后，北京家恩德運(yùn)醫(yī)院希望所有備孕的夫妻們都可以生下一個(gè)健康可愛的寶寶，同時(shí)愿為廣大備孕夫妻提供優(yōu)質(zhì)的優(yōu)生優(yōu)育咨詢服務(wù)。
在2025年國際罕見病日，家恩德運(yùn)醫(yī)院呼吁大家重視罕見病與生育的關(guān)聯(lián)。如果您或身邊的人正面臨相關(guān)困擾，我們隨時(shí)準(zhǔn)備為您提供專業(yè)支持，共同為健康生育而努力。
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